Alteraciones Cromosómicas.
Enfermedades hereditarias:
- Alteraciones cromosómicas: pueden ser :
- Numéricas :
- Aneuploidia : cualquier variación en el número diploide de cromosomas (46 lo normal, mas o menos es Aneuploidia) que es el numero normal de la especie.
- Trisomia:
- de autosomas (Los siguientes son compatibles con la vida):
- En el cromosoma 21 es el más frecuente
- En el cromosoma 18
- En el cromosoma 13
- De Sexuales
- XXX está es una trisomia como tal, pues son tres veces el mismo gen.
- 47 XXY (síndrome de Klinefelter)
- 47 XYY
- 48 XXYY
- 49 XXXXX
- 49 XXXXY
- Monosomia:
- de autosomas
- no son compatibles con la vida, se pueden ver en abortos.
- cromosomas sexuales.
- 45X el único compatible con la vida, características estudiadas expuestas por TURNER (SÍNDROME DE TURNER)
- Aneuploidia: La causa de la es la no disyunción meiotica.
- Mosaico cromosómico es, cuando en un mismo sujeto, existe mas de una línea celular y la causa del mosaico cromosómico es la no disyunción en mitosis, o sea la no disyunción es postcigotica.
- Las alteraciones por no disyunción, no son heredables.
- Póliploidia:
- Cualquier múltiplo del número aploide diferente del diploide que es el numero normal de la especie, ejemplo 3N (no compatibles con la vida) abortos espontáneos.
- Estructurales :
Se pueden presentar tanto en autosomas como en cromosomas sexuales.
- Herencias Mendelianas
- Herencia poligenica
0 comentarios:
Publicar un comentario