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martes, 26 de mayo de 2015

Alteraciones Cromosómicas.

Enfermedades hereditarias:
  • Alteraciones cromosómicas: pueden ser :
  1. Numéricas : 
    1. Aneuploidia : cualquier variación en el número diploide de cromosomas (46 lo normal, mas o menos es Aneuploidia)  que es el numero normal de la especie.
      • Trisomia: 
        • de autosomas  (Los siguientes son compatibles con la vida):
          • En el cromosoma 21 es el más frecuente 

          • En el cromosoma 18
          • En el cromosoma 13
        • De Sexuales
          • XXX está es una trisomia como tal, pues son tres veces el mismo gen.
          • 47 XXY (síndrome de Klinefelter)
          • 47 XYY
          • 48 XXYY
          • 49 XXXXX
          • 49 XXXXY
      • Monosomia: 
        • de autosomas
          • no son compatibles con la vida, se pueden ver en abortos.
        • cromosomas sexuales.
          • 45X el único compatible con la vida, características estudiadas expuestas por TURNER (SÍNDROME DE TURNER) 
      • Aneuploidia: La causa de la es la no disyunción meiotica.
      • Mosaico cromosómico es, cuando en un mismo sujeto, existe mas de una línea celular y la causa del mosaico cromosómico es la no disyunción en mitosis, o sea la no disyunción es postcigotica.
      • Las alteraciones por no disyunción, no son heredables.
    2. Póliploidia: 
      • Cualquier múltiplo del número aploide diferente del diploide que es el numero normal de la especie, ejemplo 3N (no compatibles con la vida) abortos espontáneos.
  2. Estructurales :
Se pueden presentar tanto en autosomas como en cromosomas sexuales.
  • Herencias Mendelianas 
  • Herencia poligenica 

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