jueves, 4 de junio de 2015

Herencia Poligénica.

Intervienen varios pares de genes, son características determinadas por más de un par de genes y en su transmisión no siguen las leyes de mendel.

Ejemplos:

HERENCIA POLIGENICA CARACTERÍSTICAS:

Las características son determinadas por varios pares de genes distribuidos en los 23 pares de genes.
Se afectan por igual hombres y mujeres aunque en algunos padecimientos puede haber un exceso en uno u otro sexo.
Entre más grave sea el defecto indica una mayor cantidad de genes involucrados en la característica.
Los riesgos de recurrencia varían deacuerdo al número de sujetos afectados en la familia. (Entre mas sujetos afectados, mayor es el riesgo).
Cuando el sexo de menor prevalencia es el afectado mayor es el riesgo para el siguiente hijo.

CAUSAS QUE NOS PUEDEN MODIFICAR LOS PATRONES DE TRANSMISIÓN HEREDITARIA:

La mutación de Novo.
- Acondroplasia (enanitos) 1/100000
  - Como es de Novo para los demás hijos de ese matrimonio el riesgo es de 0 %
  - Para los hijos de los no afectados el riesgo para sus propios hijos es 0%
  - Para los hijos del afectado como la enfermedad es Autosomica dominante sus propios hijos tienen el riesgo del 50%
Heterogeneidad genética
- Es cuando genes distintos tienen el mismo efecto fenotipico.
Expresividad
- A manifestaciones clínicas
Penetrancia
- Concepto estadístico y se refiere a cuantas personas que tienen una mutación genética la expresan en el fenotipo
  - Característica:
Edad de aparición:
Limitación al sexo:
- Se refiere a que la mutación no está localizada en cromosomas sexuales pero se afecta con mayor frecuencia un sexo determinado.

Señor Médico