Our social:

Latest Post

lunes, 22 de junio de 2015

Espermatogenesis.



- La maduración de los espermatozoides se inicia en la pubertad.
- Espermatogonios se transforman en Espermatozoides.
- Células germinales aparecen rodeadas por células de sostén ( Sertoli ) en el nacimiento.
- Antes de la pubertad, los cordones espermáticos se transforman en túbulos seminiferos.
- Forman espermatogonios tipo A e inician la espermatogenesis.
- Experimenta divisiones y la última origina espermatogonios tipo B que dividen y forman espermatocitos primarios.
- Los espermatocitos primarios entran en profase ( 22 días ), completan meiosis I y forman espermatocitos secundarios.
- Las espermatidas quedan unidas con puentes citoplasmáticos.
- Células de Sertoli sostienen y protegen las células germinales, nutren y liberan espermatozoides maduros.
- La espermatogenesis está regulada por la producción de LH por la hipofisis.
-LH se une a células de Leyding y estimula producción de testosterona que se una a célula de Sertoli y estimula espermatogenesis.

Espermiogenesis

- Cambios de espermátidas a espermatozoides.
- Formación del acrosoma que cubre la superficie nuclear y contiene enzimas.
- Espermatogonio a espermatozoide ( 74 dias ).
- 300 millones diarios.

Ovogenesis.

- Ovogonios se diferencian en ovocitos maduros.
- La maduración de los ovocitos se inicia antes del naciemiento.
- Células germinales primigenias alcanzan gónadas femeninas, se diferencian en ovogonios por diversas divisiones mitóticas.
- Células foliculares, se originan a partir del epitelio superficial que recubre el ovario.
- Los ovogonios continuan dividiendose por mitosis, algunos detienen sus divisiones en la profase de la meiosis I y forman ovocitos primarios.
- En el quinto mes prenatal el número de ovogonios es de 7 millones. Células empiezan a morir y muchos ovogonios y ovocitod primarios degeneran y se vuelven atrésicos.
- En el septimo mes casi todos lo ovogonios han degenerado, excepto los de la superficie. Los ovocitos primarios entran en profase de miosis I ( Sobrevivientes ) y estan  rodeados por una capa de células foliculares.

Foliculo primordial: Células epiteliales planas y ovocitos primarios ( Conjunto ).

- La maduración de los ovocitos continua en la pubertad.
- En el naciemiento... Ovocitos se quedan en reposo en profase de miosis I ( diploteno ). Se caracteriza por una red laxa de la cromatina. ( fase de reposo inhibida por inhibidor de la maduración del ovocito ) la segregan las células foliculares.

Nacimiento: 800,000 - 600,000
Pubertad: 40,000
Ovularán: 500

- En la pubertad... cada mes, entre 15 y 20 foliculos de esta reserva empiezan a madurar y en el proceso pasan por 3 etapas:
                1) Primaria o prenatal.
                2) Secundaria o antral.
                3) Preovulatoria.

- La fase antral es la más larga y es donde aparece la zona pelucida.
- Preovulatoria dura 37 hrs anteriosres a la ovulación.
- Células foliculares de planas pasan a cúbicas ( Foliculo primario). y aparece completa la zona pelucida.

Teca folicular: Donde descansan las células granulosas que lo separa del tejido conjuntivo.
               1) Teca interna: Células secretoras.
               2) Teca externa: Capsula fibrosa.

Zona pelucida: Células granuloss y el ovocito segregan una capa de glucoproteínas.

- Aparecen espacios llenos de líquido entre las células granulosas.
- Los espacios forman antros y el foliculo se convierte en secundario ( vesicular ).
- Cuando el foliculo secundario a madurado, la hormona leutinizante ( LH ) induce la fase de crecimiento preovulatoria. Se completa la meiosis I, lo que lleva a la formación de dos células hijas con 23 cromosomas dobles.
- El ovocito secundario, recibe la moyor parte del plasa.
Primer corpusculo polar, no recibe citoplasma.
- Célula entra en Meiosis II pero se detiene en metafase aproximadamente 3hrs. antes de la ovulación.
- La meiosis II se completa si es fecundado.


domingo, 21 de junio de 2015

Gametogenesis


Teoría cromosómica de la herencia.
- Seres humanos poseemos aproximadamente de 25000 a 30000 genes en 46 cromosomas.
- Los genes situados en un mismo cromosoma suelen heredarse juntos ( Genes ligados ).
- En las celulas somáticas ( 23 pares homologos ).
- 22 pares llamados autosomas y 1 par llamados sexuales.

La gametogenesis se divide en:
- Ovogenesis. <--- Dale clic para abrir
- Espermatogenesis. <--- Dale clic para abrir

Tiene dos tipos de división celular:
- Meiosis. <--- Dale clic para abrir
- Mitosis. <--- Dale clic para abrir



Mitosis.

- Proceso mediante el cual una célula se divide y origina dos celulas hijas identicas.
- Fase G1: Desarrollo de la célula.
- Fase S: Sintesis de ADN.
- Fase G2: Aumenta tamaño y duplica organelos.

- Mitosis: Se divide en...
               -Profase: Cromosomas se condensan y se acortan.
               -Prometafase: Se observa la cromatide.
               -Metafase: Cromatidas se alinean en el ecuador. Todas las cromatidas están ancladas por                                        unos microtúbulos desde el centrómero hasta el centriolo formando un huso                                          mitotico.
               -Anafase: Las cromatidas migran a los polos.
               -Telofase: Se desarrolla y se alargan, un envoltorio nuclear aparece y el citoplasma se                                           divide.

-Citocinesis: Se obtienen ya las dos respectivas células hijas divididas. ( Final de la mitosis ).

Meiosis.


- Células diploides germinales dan lugar a gametos haploides. La meiosis es una ronda de sintesis de ADN seguida de 2 rondas de segregación cromosómica y división celular.
- Hay dos sucesiones meioticas: Meiosis 1 y 2.
- Meiosis 1 también conocida como división reduccional porque se reduce el numero de cromosomas de diploide a haploide.
- Cromosoma X y Y no son homologos pero tienen segmentos que lo son y se aparean en regiones durante meiosis 2.
- En meiosis 1 hay una recombinación genética ( entrecruzamiento mitotico ), donde se intercambian segmentos de ADN, con lo que los gametos no son identicos.
- La recombinación, es un proceso de entrelazamiento físico entre cromosomas hoólogos durante meiosis 1. Si no hay una apropiada recombinación puede haber anomalías.
- Meiosis 2: Se produce tras meiosis 1 sin replicación de ADN ( como mitosis ). Cromatides se separan y cada cromosoma pasa a cada célula hija.


PRIMERA DIVISIÓN MEIÓTICA.
Foto tomada de Pearson Education, Inc.

Profase I: Se hace en varias etapas, donde cromosomas se van condensando.
       -Lepteno: Cromosomas se han replicado en fase S, visibles filamentos que empiezan a                                          condensarse. Las cromatidas muy unidas que no se distinguen.
       -Cigoteno: Cromosomas homologos comienzan a emparejarse a lo largo de toda su longitud. El                            proceso de emparejamiento o sinapsis es muy preciso y alinean secuencia de ADN.
       -Paquiteno: Cromosomas se enrrollan de manera estrecha. Se completa sinapsis. Aquí se                                         produce el entrecruzamiento.
       -Diploteno: Después de la recombinación, desaparece complejo sinaptonémico y los complejos                             vibalentes se separan uno de otro. Los homologos quedan unidos por quiasma.
       -Diacinesis: Cromosoma alcanzan máxima condensación.

Metafase I: Empieza cuando desaparece la membrana nuclear. Hay un huso y cromosomas apareados en el ecuador con centromeros orientados a lados opuestos.

Anafase I: Los dos miembros de cada bivalente se separan y sus centrómeros dirigidos a polos opuestos ( disyunción ). Así el núm. de cromosomas se reduce a la mitad y así cada célula es haploide. Variaciones del material genético que se transmite es mayor debido al entrecruzamiento.

Telofase I: Los dos conjuntos haploides de cromosomas se hallan en polos opuestos.

Citocinesis: La célula se divide en 2 células haploides y entra en interfase meiótica. En segunda comienza meiosis II. La primera interfase meiotica no tiene fase S.

Segunda división meiótica: Similar a una mitosis normal excepto número de cromosomas. El resultado son 4 células haploides de 23 cromosomas. Con el entrecruzamiento, los gametos resultantes no son identicos.




viernes, 19 de junio de 2015

Embriología (Conceptos básicos).

Embriología: Factores celulares y estructurales que distribuyen a la formación de un organismo.



Anomalías congénitas son la primera causa de mortalidad infantil.

8 primeras semanas se le llama embriogenesis o organogenesis la fase que sigue es el periodo fetal, donde continua el crecimiento y gana peso.

Teratología: Causas y orígenes embrionarios de anomalías.

Amelia: Sin alguna extremidad.

Un gen puede generar varias proteínas.

Cromatina: Genes encontrados en un complejo de ADN y proteína cuya unidad básica es el nucleosoma.

Nucleosoma: Formado por octamero de histonas y 140 pares de bases de ADN.

Cadenas de ADN: Heterocromatina y Eucromatina ( Esencial para replicación de ADN ).

Exones: Se transcriben.
Intrones: No se transcriben.

Telomero: Señal para replicación.

Genoma: Toda la info. del ser humano.

Región promotora (TATA): Donde se une el ARN polimerasa que requiere factores de transcripción.

Dominio de transactivación: Que activa o inhibe la transcripción del gen.

Potenciadores: Son elementos reguladores del ADN que controlan la eficiencia y la velocidad de transcripción. Algunas veces inhiben la transcripción y se denominan silenciadores.

ARNmensajero: Es el más largo de ARNm porque contiene intrones que serán eliminados en el traslado desde el núcleo al citoplasma.

Modificaciones postraduccionales: Que alteran su función (Fragmentación o fosforilación para activarse). El fosforo activa o desactiva mediante cinasa. Existen 35,000 genes y las proteínas lo triplican.

Inducción: Un grupo de celulas o tejidos induzcan a otro conjunto a cambiar su destino. ( Inductor y tejido inducido ).

Competencia: Capacidad de responder a una señal y requiere un factor de competencia que active.



Tipo de interacciones:
- Inductivas: Inducidas.
- Reciprocas: Dialogo.
- Paracrinas: Proteínas sintetizadas por una celula se difunden e interactuan con otras células.
-Yuxtacrinas o autocrinas: No intervienen proteínas difucibles.

Factores de Señalización parácrino
-Factores de creciemiento de los fibroblastos (FGF): Activan una colección de cinasas receptoras de tirosina llamadas receptores del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR).
-Proteínas Hedgehog: El gen sonic hedgehog participa en distintos procesos del desarrollo. La proteína Smoothened traduce la señal de Hedgehog pero esta inhibida por el Patched hasta que Hedgehog se une a su receptor.
-Proteína WNT: Las proteínas WNT intervienen en la regulación del diseño de extremidades, desarrollo del encefalo y urogenitales.

Libro sugerido: Lagman http://sh.st/zcVUQ

jueves, 4 de junio de 2015

Herencia Poligénica.

Intervienen varios pares de genes, son características determinadas por más de un par de genes y en su transmisión no siguen las leyes de mendel.

Ejemplos:
  • Inteligencia 
  • Estatura 
  • Diabetes Mellitus 
  • Hipertensión 
  • Esquizofrenia 
  • Defectos de tubo neural 


HERENCIA POLIGENICA CARACTERÍSTICAS:
  1. Las características son determinadas por varios pares de genes distribuidos en los 23 pares de genes.
  2. Se afectan por igual hombres y mujeres aunque en algunos padecimientos puede haber un exceso en uno u otro sexo.
  3. Entre más grave sea el defecto indica una mayor cantidad de genes involucrados en la característica.
  4. Los riesgos de recurrencia varían deacuerdo al número de sujetos afectados en la familia. (Entre mas sujetos afectados, mayor es el riesgo).
  5. Cuando el sexo de menor prevalencia es el afectado mayor es el riesgo para el siguiente hijo.
CAUSAS QUE NOS PUEDEN MODIFICAR LOS PATRONES DE TRANSMISIÓN HEREDITARIA:

  • La mutación de Novo.
    • Acondroplasia (enanitos) 1/100000 
      • Como es de Novo para los demás hijos de ese matrimonio el riesgo es de 0 %
      • Para los hijos de los no afectados el riesgo para sus propios hijos es 0%
      • Para los hijos del afectado como la enfermedad es Autosomica dominante sus propios hijos tienen el riesgo del 50%
  • Heterogeneidad genética 
    • Es cuando genes distintos tienen el mismo efecto fenotipico.
  • Expresividad
    • A manifestaciones clínicas 
  • Penetrancia
    • Concepto estadístico y se refiere a cuantas personas que tienen una mutación genética la expresan en el fenotipo 
      • Característica
  • Edad de aparición:
  • Limitación al sexo:
    • Se refiere a que la mutación no está localizada en cromosomas sexuales pero se afecta con mayor frecuencia un sexo determinado.

Herencia Mendeliana.

Leyes de mendel:
  1. Ley de la unidad: los genes de los padres no se mezclan, si no que permanecen intactos.
  2. Ley de la segregación: pares de genes nunca se hallan en un mismo gameto, si no que siempre se segregan.
  3. Ley del surtido independiente: genes distintos surten a los gametos independientemente unos de otros.
HERENCIA MENDELIANA 
  • Autosomica 
    • Dominante :
      • Características para interpretar la herencia Autosomica Dominante:
        1. El gen que determina la característica está localizado en autosomas.
        2. Hombres y mujeres pueden presentar la característica.
        3. Uno de los padres de la familia presenta la característica y la transmite al 50% de sus hijos independientemente del sexo porque es Autosomica.
        4. Las características dominantes no se saltan las generaciones y tienen una transmisión vertical y horizontal de la característica.
        5. Los sujetos que no tienen la característica tienen 0 por ciento de posibilidades de transmitirla.
    • Recesiva
      • Características para interpretar la herencia Autosomica Recesiva:
        1. El gen que determina la característica está localizado en autosomas.
        2. Se afectan por igual a hombres y mujeres.
        3. Los padres de un sujeto afectado no presentan la característica.
        4. El riesgo de recurrencia en la primera generación es del 25 por ciento independiente del sexo.
  • Ligada al sexo 
    • Dominante 
      • Ligada al Y características:
        1. Los genes que están en el  cromosoma Y los transmite el padre a los varones.
      • Ligada al X características:
        • El gen que determina la característica está localizado en el cromosoma X
        • Los hijos varones de un sujeto afectado tienen 0% de riesgo de presentar la característica y el 100% de sus hijas estarán afectadas, los hijos de estas ultimas tienen un riesgo del 50% de presentar la característica independientemente del sexo.
    • Recesiva 
      • Ligada al X (características)
        1. El gen que determina la característica está en el cromosoma X
        2. Los hijos de un hombre afectado están sanos, ya que no hay transmisión directa de varón a varón 
        3. Las hijas de un varón afectado TODAS son portadoras de la característica y son sanas porque son heterocigotas.
        4. El varón afectado transmite la característica por intermedio de sus hijas portadoras al 50% de los hijos de ellas.
        5. La característica de portadoras al 50 % de las hijas mujeres.
    • Hemicigoto es el estado que guarda el hombre con respecto a los genes de sus cromosomas sexuales.


SIMBOLOGÍA DE ÁRBOL GENEALÓGICO 
  • ◻️ (hombre)
  • ⚪️ mujer
  • ◻️➖⚪️ matrimonio 
  • ◻️=⚪️ apareamiento consanguíneo 
  • ⚫️⬛️ (quiere decir que están sombreados ) presenta característica en estudio.
  • ↗️propósitus (sujeto en estudio) 
  • Mujer portadora de gen recesivo ligado al equis 
  • / fallecido
  • Los números romanos identifican las generaciones(I,II,III)
  • Los números arábigos identifican al sujeto en el árbol genealógico (1,2,3..)
  • (con un numero adentro) abrevia personas en el árbol 
  • o (relleno con una línea vertical arriba) aborto
Árbol genealógico: es la historia familiar resumida en símbolos.

ALELO:Es la forma alternativa de un gen. (Pares de genes que determinan la misma característica)